ਸਿਹਤ ਤੋਂ ਪਰੇ ਜੀਨੋਮਿਕਸ - ਪੂਰੀ ਰਿਪੋਰਟ (ਔਨਲਾਈਨ ਉਪਲਬਧ)

ਅਸੀਂ ਇਹ ਸਮਝਣ ਲਈ ਵਾਧੂ ਕੂਕੀਜ਼ ਸੈਟ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਤੁਸੀਂ GOV.UK ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਿਵੇਂ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਤੁਹਾਡੀਆਂ ਸੈਟਿੰਗਾਂ ਨੂੰ ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਅਤੇ ਸਰਕਾਰੀ ਸੇਵਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰੋ।
ਤੁਸੀਂ ਵਾਧੂ ਕੂਕੀਜ਼ ਨੂੰ ਸਵੀਕਾਰ ਕੀਤਾ ਹੈ।ਤੁਸੀਂ ਵਿਕਲਪਿਕ ਕੂਕੀਜ਼ ਦੀ ਚੋਣ ਕੀਤੀ ਹੈ।ਤੁਸੀਂ ਕਿਸੇ ਵੀ ਸਮੇਂ ਆਪਣੀਆਂ ਕੂਕੀ ਸੈਟਿੰਗਾਂ ਬਦਲ ਸਕਦੇ ਹੋ।
ਜਦੋਂ ਤੱਕ ਹੋਰ ਨੋਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ, ਇਹ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਨ ਓਪਨ ਸਰਕਾਰੀ ਲਾਇਸੈਂਸ v3.0 ਦੇ ਅਧੀਨ ਵੰਡਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।ਇਸ ਲਾਇਸੈਂਸ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਲਈ, Nationalarchives.gov.uk/doc/open-goverment-licence/version/3 'ਤੇ ਜਾਓ ਜਾਂ ਸੂਚਨਾ ਨੀਤੀ, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, ਜਾਂ ਈਮੇਲ: psi@nationalarchives 'ਤੇ ਲਿਖੋ।ਸਰਕਾਰਮਹਾਨ ਬ੍ਰਿਟੇਨ.
ਜੇਕਰ ਅਸੀਂ ਕਿਸੇ ਤੀਜੀ ਧਿਰ ਦੀ ਕਾਪੀਰਾਈਟ ਜਾਣਕਾਰੀ ਬਾਰੇ ਜਾਣੂ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਾਂ, ਤਾਂ ਤੁਹਾਨੂੰ ਸੰਬੰਧਿਤ ਕਾਪੀਰਾਈਟ ਮਾਲਕ ਤੋਂ ਇਜਾਜ਼ਤ ਲੈਣ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ।
ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਨ https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage 'ਤੇ ਉਪਲਬਧ ਹੈ।
ਡੀਐਨਏ ਸਾਰੇ ਜੀਵ-ਵਿਗਿਆਨਕ ਜੀਵਨ ਦਾ ਆਧਾਰ ਹੈ ਅਤੇ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ 1869 ਵਿੱਚ ਸਵਿਸ ਰਸਾਇਣ ਵਿਗਿਆਨੀ ਫ੍ਰੀਡਰਿਕ ਮਿਸ਼ੇਰ ਦੁਆਰਾ ਖੋਜਿਆ ਗਿਆ ਸੀ।ਵਧਦੀ ਖੋਜਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਸਦੀ ਨੇ 1953 ਵਿੱਚ ਜੇਮਸ ਵਾਟਸਨ, ਫ੍ਰਾਂਸਿਸ ਕ੍ਰਿਕ, ਰੋਜ਼ਾਲਿੰਡ ਫ੍ਰੈਂਕਲਿਨ, ਅਤੇ ਮੌਰੀਸ ਵਿਲਕਿੰਸ ਨੂੰ ਹੁਣ ਪ੍ਰਸਿੱਧ "ਡਬਲ ਹੈਲਿਕਸ" ਮਾਡਲ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਅਗਵਾਈ ਕੀਤੀ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦੋ ਇੰਟਰਲੇਸਡ ਚੇਨਾਂ ਸ਼ਾਮਲ ਸਨ।ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਬਣਤਰ ਦੀ ਅੰਤਮ ਸਮਝ ਦੇ ਨਾਲ, ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਪ੍ਰੋਜੈਕਟ ਦੁਆਰਾ 2003 ਵਿੱਚ ਸੰਪੂਰਨ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਨੂੰ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਕਰਨ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਇਸ ਨੂੰ ਹੋਰ 50 ਸਾਲ ਲੱਗ ਗਏ।
ਹਜ਼ਾਰ ਸਾਲ ਦੇ ਮੋੜ 'ਤੇ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਦਾ ਕ੍ਰਮ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਵ ਵਿਗਿਆਨ ਦੀ ਸਾਡੀ ਸਮਝ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮੋੜ ਹੈ।ਅੰਤ ਵਿੱਚ, ਅਸੀਂ ਕੁਦਰਤ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਲੂਪ੍ਰਿੰਟ ਨੂੰ ਪੜ੍ਹ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।
ਉਦੋਂ ਤੋਂ, ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਨੂੰ ਪੜ੍ਹਨ ਲਈ ਅਸੀਂ ਜੋ ਤਕਨਾਲੋਜੀਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ, ਉਹ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਅੱਗੇ ਵਧੀਆਂ ਹਨ।ਪਹਿਲੇ ਜੀਨੋਮ ਨੂੰ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਕਰਨ ਵਿੱਚ 13 ਸਾਲ ਲੱਗ ਗਏ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵਿਗਿਆਨਕ ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਸਿਰਫ਼ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸਿਆਂ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦਰਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ।ਪੂਰੇ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਨੂੰ ਹੁਣ ਇੱਕ ਦਿਨ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।ਇਸ ਕ੍ਰਮਬੱਧ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਵਿੱਚ ਤਰੱਕੀ ਨੇ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਦੀ ਸਾਡੀ ਯੋਗਤਾ ਵਿੱਚ ਵੱਡੇ ਬਦਲਾਅ ਕੀਤੇ ਹਨ।ਵੱਡੇ ਪੈਮਾਨੇ ਦੀ ਵਿਗਿਆਨਕ ਖੋਜ ਨੇ ਡੀਐਨਏ (ਜੀਨਾਂ) ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸਿਆਂ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਕੁਝ ਗੁਣਾਂ ਅਤੇ ਗੁਣਾਂ ਵਿਚਕਾਰ ਸਬੰਧਾਂ ਦੀ ਸਾਡੀ ਸਮਝ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰਿਆ ਹੈ।ਹਾਲਾਂਕਿ, ਵੱਖ-ਵੱਖ ਗੁਣਾਂ 'ਤੇ ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਬੁਝਾਰਤ ਹੈ: ਸਾਡੇ ਵਿੱਚੋਂ ਹਰੇਕ ਕੋਲ ਲਗਭਗ 20,000 ਜੀਨ ਹਨ ਜੋ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਨੈਟਵਰਕਾਂ ਵਿੱਚ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸਾਡੇ ਗੁਣਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।
ਅੱਜ ਤੱਕ, ਖੋਜ ਦਾ ਫੋਕਸ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ 'ਤੇ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਅਸੀਂ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਤਰੱਕੀ ਕੀਤੀ ਹੈ।ਇਹ ਉਹ ਥਾਂ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਤਰੱਕੀ ਬਾਰੇ ਸਾਡੀ ਸਮਝ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬੁਨਿਆਦੀ ਸਾਧਨ ਬਣ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।ਯੂਕੇ ਦਾ ਵਿਸ਼ਵ-ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਬੁਨਿਆਦੀ ਢਾਂਚਾ ਇਸ ਨੂੰ ਜੀਨੋਮਿਕ ਡੇਟਾ ਅਤੇ ਖੋਜ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਦੁਨੀਆ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਅੱਗੇ ਰੱਖਦਾ ਹੈ।
ਇਹ ਪੂਰੀ ਕੋਵਿਡ ਮਹਾਂਮਾਰੀ ਦੌਰਾਨ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਯੂਕੇ ਨੇ SARS-CoV-2 ਵਾਇਰਸ ਦੇ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਅਗਵਾਈ ਕੀਤੀ ਹੈ।ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਯੂਕੇ ਦੀ ਭਵਿੱਖੀ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦਾ ਕੇਂਦਰੀ ਥੰਮ ਬਣਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਹੈ।ਇਸ ਨੂੰ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਛੇਤੀ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ, ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਬਿਹਤਰ ਸਿਹਤ ਦੇਖਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।
ਵਿਗਿਆਨੀ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਸਮਝ ਰਹੇ ਹਨ ਕਿ ਸਾਡਾ ਡੀਐਨਏ ਸਿਹਤ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ ਹੋਰ ਖੇਤਰਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਰੁਜ਼ਗਾਰ, ਖੇਡਾਂ ਅਤੇ ਸਿੱਖਿਆ ਵਿੱਚ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਾਲ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ।ਇਸ ਖੋਜ ਨੇ ਸਿਹਤ ਖੋਜ ਲਈ ਵਿਕਸਤ ਕੀਤੇ ਜੀਨੋਮਿਕ ਬੁਨਿਆਦੀ ਢਾਂਚੇ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਮਨੁੱਖੀ ਗੁਣਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਾਲ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਦਾ ਗਠਨ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਕਿਵੇਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਇਸ ਬਾਰੇ ਸਾਡੀ ਸਮਝ ਨੂੰ ਬਦਲਦਾ ਹੈ।ਹਾਲਾਂਕਿ ਗੈਰ-ਸਿਹਤਮੰਦ ਗੁਣਾਂ ਬਾਰੇ ਸਾਡਾ ਜੀਨੋਮਿਕ ਗਿਆਨ ਵਧ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਇਹ ਸਿਹਤਮੰਦ ਗੁਣਾਂ ਤੋਂ ਬਹੁਤ ਪਿੱਛੇ ਹੈ।
ਸਿਹਤ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਵਿੱਚ ਜੋ ਮੌਕੇ ਅਤੇ ਚੁਣੌਤੀਆਂ ਅਸੀਂ ਦੇਖਦੇ ਹਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਦੀ ਲੋੜ ਜਾਂ ਜਦੋਂ ਟੈਸਟਿੰਗ ਇਸਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨੂੰ ਜਾਇਜ਼ ਠਹਿਰਾਉਣ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਗੈਰ-ਸਿਹਤ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੇ ਸੰਭਾਵੀ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿੰਡੋ ਖੋਲ੍ਹਦੀ ਹੈ।
ਹੈਲਥਕੇਅਰ ਸੈਕਟਰ ਵਿੱਚ ਜੀਨੋਮਿਕ ਗਿਆਨ ਦੀ ਵੱਧ ਰਹੀ ਵਰਤੋਂ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ, ਲੋਕਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਵਧਦੀ ਗਿਣਤੀ ਨਿੱਜੀ ਕੰਪਨੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਜੀਨੋਮਿਕ ਗਿਆਨ ਤੋਂ ਜਾਣੂ ਹੋ ਰਹੀ ਹੈ ਜੋ ਸਿੱਧੇ-ਤੋਂ-ਖਪਤਕਾਰ ਸੇਵਾਵਾਂ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।ਇੱਕ ਫੀਸ ਲਈ, ਇਹ ਕੰਪਨੀਆਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਵੰਸ਼ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਗੁਣਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਬਾਰੇ ਜੀਨੋਮਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦਾ ਮੌਕਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ।
ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਖੋਜਾਂ ਤੋਂ ਵੱਧ ਰਹੇ ਗਿਆਨ ਨੇ ਨਵੀਆਂ ਤਕਨਾਲੋਜੀਆਂ ਦੇ ਸਫਲ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਸਮਰੱਥ ਬਣਾਇਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਜਿਸ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਨਾਲ ਅਸੀਂ ਡੀਐਨਏ ਤੋਂ ਮਨੁੱਖੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ ਉਹ ਵਧ ਰਹੀ ਹੈ।ਸਮਝ ਤੋਂ ਪਰੇ, ਕੁਝ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਸੰਪਾਦਿਤ ਕਰਨਾ ਹੁਣ ਤਕਨੀਕੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸੰਭਵ ਹੈ।
ਜਦੋਂ ਕਿ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਵਿੱਚ ਸਮਾਜ ਦੇ ਕਈ ਪਹਿਲੂਆਂ ਨੂੰ ਬਦਲਣ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਹੈ, ਇਸਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨੈਤਿਕ, ਡੇਟਾ ਅਤੇ ਸੁਰੱਖਿਆ ਜੋਖਮਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਆ ਸਕਦੀ ਹੈ।ਰਾਸ਼ਟਰੀ ਅਤੇ ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਪੱਧਰ 'ਤੇ, ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਨੂੰ ਕਈ ਸਵੈ-ਇੱਛਤ ਦਿਸ਼ਾ-ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਆਮ ਨਿਯਮਾਂ ਦੁਆਰਾ ਨਿਯੰਤ੍ਰਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਲਈ ਨਹੀਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜਨਰਲ ਡੇਟਾ ਪ੍ਰੋਟੈਕਸ਼ਨ ਕਾਨੂੰਨ।ਜਿਉਂ-ਜਿਉਂ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੀ ਸ਼ਕਤੀ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਵਰਤੋਂ ਵਧਦੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਸਰਕਾਰਾਂ ਨੂੰ ਇਸ ਚੋਣ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨਾ ਪੈ ਰਿਹਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਇਹ ਪਹੁੰਚ ਸਮਾਜ ਵਿੱਚ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਨੂੰ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਰੂਪ ਨਾਲ ਜੋੜਨਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖੇਗੀ ਜਾਂ ਨਹੀਂ।ਬੁਨਿਆਦੀ ਢਾਂਚੇ ਅਤੇ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਖੋਜ ਵਿੱਚ ਯੂਕੇ ਦੀਆਂ ਵਿਭਿੰਨ ਸ਼ਕਤੀਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਲਈ ਸਰਕਾਰ ਅਤੇ ਉਦਯੋਗ ਦੁਆਰਾ ਇੱਕ ਤਾਲਮੇਲ ਵਾਲੇ ਯਤਨਾਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ।
ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਿ ਕੀ ਤੁਹਾਡਾ ਬੱਚਾ ਖੇਡਾਂ ਜਾਂ ਵਿੱਦਿਅਕ ਵਿੱਚ ਉੱਤਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਕੀ ਤੁਸੀਂ ਕਰੋਗੇ?
ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਕੁਝ ਸਵਾਲ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਸਾਨੂੰ ਨੇੜਲੇ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਜੀਨੋਮਿਕ ਵਿਗਿਆਨ ਸਾਨੂੰ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਗੁਣਾਂ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਇਸਦੀ ਭੂਮਿਕਾ ਬਾਰੇ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ—ਇਸਦੀ ਵਿਲੱਖਣ ਡੀਆਕਸਾਈਰਾਈਬੋਨਿਊਕਲਿਕ ਐਸਿਡ (DNA) ਕ੍ਰਮ—ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਕੁਝ ਡਾਕਟਰੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ।ਪਰ ਅਸੀਂ ਇਹ ਵੀ ਸਮਝਣ ਲੱਗੇ ਹਾਂ ਕਿ ਜੀਨੋਮ ਸਿਹਤ ਤੋਂ ਪਰੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਗੁਣਾਂ ਅਤੇ ਵਿਹਾਰਾਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਸਬੂਤ ਹੈ ਕਿ ਜੀਨੋਮ ਗੈਰ-ਸਿਹਤ ਗੁਣਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜੋਖਮ ਲੈਣਾ, ਪਦਾਰਥ ਬਣਾਉਣਾ ਅਤੇ ਵਰਤੋਂ।ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਸਿੱਖਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਜੀਨ ਗੁਣਾਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਸੀਂ ਬਿਹਤਰ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਕੋਈ ਵਿਅਕਤੀ ਆਪਣੇ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਉਹਨਾਂ ਗੁਣਾਂ ਨੂੰ ਕਿੰਨੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਅਤੇ ਕਿਸ ਹੱਦ ਤੱਕ ਵਿਕਸਤ ਕਰੇਗਾ।
ਇਹ ਕਈ ਅਹਿਮ ਸਵਾਲ ਖੜ੍ਹੇ ਕਰਦਾ ਹੈ।ਇਹ ਜਾਣਕਾਰੀ ਕਿਵੇਂ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ?ਸਾਡੇ ਸਮਾਜ ਲਈ ਇਸਦਾ ਕੀ ਅਰਥ ਹੈ?ਵੱਖ-ਵੱਖ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਨੀਤੀਆਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਵਿਵਸਥਿਤ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ?ਕੀ ਸਾਨੂੰ ਹੋਰ ਨਿਯਮ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ?ਅਸੀਂ ਵਿਤਕਰੇ ਦੇ ਖਤਰਿਆਂ ਅਤੇ ਗੋਪਨੀਯਤਾ ਲਈ ਸੰਭਾਵਿਤ ਖਤਰਿਆਂ ਨੂੰ ਸੰਬੋਧਿਤ ਕਰਦੇ ਹੋਏ, ਉਠਾਏ ਗਏ ਨੈਤਿਕ ਮੁੱਦਿਆਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਹੱਲ ਕਰਾਂਗੇ?
ਹਾਲਾਂਕਿ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਸੰਭਾਵੀ ਐਪਲੀਕੇਸ਼ਨਾਂ ਥੋੜ੍ਹੇ ਜਾਂ ਮੱਧਮ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਸਾਕਾਰ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ, ਅੱਜ ਜੀਨੋਮਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਦੇ ਨਵੇਂ ਤਰੀਕੇ ਖੋਜੇ ਜਾ ਰਹੇ ਹਨ।ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਹੁਣ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੀ ਭਵਿੱਖੀ ਵਰਤੋਂ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਨ ਦਾ ਸਮਾਂ ਹੈ।ਸਾਨੂੰ ਸੰਭਾਵਿਤ ਨਤੀਜਿਆਂ 'ਤੇ ਵੀ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ ਜੇਕਰ ਵਿਗਿਆਨ ਦੇ ਅਸਲ ਵਿੱਚ ਤਿਆਰ ਹੋਣ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਜੀਨੋਮਿਕ ਸੇਵਾਵਾਂ ਜਨਤਾ ਲਈ ਉਪਲਬਧ ਹੋ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।ਇਹ ਸਾਨੂੰ ਉਹਨਾਂ ਮੌਕਿਆਂ ਅਤੇ ਜੋਖਮਾਂ 'ਤੇ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦੇਵੇਗਾ ਜੋ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੇ ਇਹ ਨਵੇਂ ਉਪਯੋਗ ਪੇਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨਗੇ ਕਿ ਅਸੀਂ ਜਵਾਬ ਵਿੱਚ ਕੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।
ਇਹ ਰਿਪੋਰਟ ਗੈਰ-ਮਾਹਿਰਾਂ ਨੂੰ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਪੇਸ਼ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਖੋਜ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਵਿਗਿਆਨ ਕਿਵੇਂ ਵਿਕਸਿਤ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਖੇਤਰਾਂ 'ਤੇ ਇਸਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨੂੰ ਵਿਚਾਰਨ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦਾ ਹੈ।ਰਿਪੋਰਟ ਇਹ ਦੇਖਦੀ ਹੈ ਕਿ ਹੁਣ ਕੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਕੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਖੋਜ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੀ ਸ਼ਕਤੀ ਨੂੰ ਕਿੱਥੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਸਿਰਫ਼ ਸਿਹਤ ਨੀਤੀ ਦਾ ਮਾਮਲਾ ਨਹੀਂ ਹੈ।ਇਹ ਸਿੱਖਿਆ ਅਤੇ ਅਪਰਾਧਿਕ ਨਿਆਂ ਤੋਂ ਰੁਜ਼ਗਾਰ ਅਤੇ ਬੀਮੇ ਤੱਕ, ਨੀਤੀ ਖੇਤਰਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਾਲ ਸ਼੍ਰੇਣੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।ਇਹ ਰਿਪੋਰਟ ਗੈਰ-ਸਿਹਤ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮਿਕਸ 'ਤੇ ਕੇਂਦਰਿਤ ਹੈ।ਉਹ ਖੇਤੀਬਾੜੀ, ਵਾਤਾਵਰਣ ਅਤੇ ਸਿੰਥੈਟਿਕ ਬਾਇਓਲੋਜੀ ਵਿੱਚ ਜੀਨੋਮ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਹੋਰ ਖੇਤਰਾਂ ਵਿੱਚ ਇਸਦੇ ਸੰਭਾਵੀ ਉਪਯੋਗਾਂ ਦੀ ਚੌੜਾਈ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਵੀ ਖੋਜ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ।
ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਜੋ ਅਸੀਂ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਬਾਰੇ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ ਉਹ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ ਇਸਦੀ ਭੂਮਿਕਾ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਖੋਜ ਤੋਂ ਆਉਂਦਾ ਹੈ।ਸਿਹਤ ਵੀ ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਥਾਂ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਸੰਭਾਵੀ ਐਪਲੀਕੇਸ਼ਨਾਂ ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾ ਰਹੀਆਂ ਹਨ।ਇਹ ਉਹ ਥਾਂ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਅਸੀਂ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਾਂਗੇ, ਅਤੇ ਅਧਿਆਇ 2 ਅਤੇ 3 ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੇ ਵਿਗਿਆਨ ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਪੇਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ।ਇਹ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੇ ਖੇਤਰ ਲਈ ਸੰਦਰਭ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਸਮਝਣ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਤਕਨੀਕੀ ਗਿਆਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਗੈਰ-ਸਿਹਤ ਖੇਤਰਾਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।ਕੋਈ ਤਕਨੀਕੀ ਪਿਛੋਕੜ ਵਾਲੇ ਪਾਠਕ ਅਧਿਆਇ 4, 5 ਅਤੇ 6 ਦੇ ਇਸ ਜਾਣ-ਪਛਾਣ ਨੂੰ ਸੁਰੱਖਿਅਤ ਰੂਪ ਨਾਲ ਛੱਡ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਇਸ ਰਿਪੋਰਟ ਦੀ ਮੁੱਖ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਪੇਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ।
ਮਨੁੱਖ ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੋਂ ਸਾਡੇ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਗਠਨ ਵਿੱਚ ਇਸਦੀ ਭੂਮਿਕਾ ਦੁਆਰਾ ਆਕਰਸ਼ਤ ਹੋਏ ਹਨ।ਅਸੀਂ ਇਹ ਸਮਝਣ ਦੀ ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਕ ਸਾਡੀਆਂ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ, ਸਿਹਤ, ਸ਼ਖਸੀਅਤ, ਗੁਣਾਂ ਅਤੇ ਹੁਨਰਾਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹ ਵਾਤਾਵਰਣ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨਾਲ ਕਿਵੇਂ ਪਰਸਪਰ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ।
£4 ਬਿਲੀਅਨ, ਪਹਿਲੇ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ 13 ਸਾਲ ਦੀ ਲਾਗਤ ਅਤੇ ਸਮਾਂ (ਮਹਿੰਗਾਈ-ਅਨੁਕੂਲ ਲਾਗਤ)।
ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਜੀਵਾਣੂਆਂ ਦੇ ਜੀਨੋਮ - ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਪੂਰੇ ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ - ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਜੀਵ-ਵਿਗਿਆਨਕ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਵਿੱਚ ਸਾਡੇ ਸਾਰੇ ਜੀਨ ਕਿਵੇਂ ਇਕੱਠੇ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਹੈ।20ਵੀਂ ਸਦੀ ਵਿੱਚ, ਜੀਨੋਮ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਭੌਤਿਕ ਅਤੇ ਵਿਵਹਾਰਕ ਗੁਣਾਂ (ਜਾਂ "ਕੁਦਰਤ ਅਤੇ ਪਾਲਣ ਪੋਸ਼ਣ") ਵਿੱਚ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਅਤੇ ਵਾਤਾਵਰਣ ਦੀ ਭੂਮਿਕਾ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਲਈ ਜੁੜਵਾਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਨਿਰੀਖਣਾਂ ਤੱਕ ਸੀਮਿਤ ਸੀ।ਹਾਲਾਂਕਿ, 2000 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਦੇ ਅੱਧ ਨੂੰ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਨ ਅਤੇ ਤੇਜ਼ ਅਤੇ ਸਸਤੀਆਂ ਜੀਨੋਮਿਕ ਤਕਨਾਲੋਜੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੁਆਰਾ ਚਿੰਨ੍ਹਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ।
ਇਹਨਾਂ ਤਰੀਕਿਆਂ ਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਖੋਜਕਰਤਾ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕੋਡ ਦਾ ਸਿੱਧਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਲਾਗਤ ਅਤੇ ਸਮੇਂ 'ਤੇ।ਪੂਰੀ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮਵਾਰ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਾਲ ਲੱਗਦੇ ਸਨ ਅਤੇ ਅਰਬਾਂ ਪੌਂਡ ਖਰਚ ਹੁੰਦੇ ਸਨ, ਹੁਣ ਇੱਕ ਦਿਨ ਤੋਂ ਵੀ ਘੱਟ ਸਮਾਂ ਲੈਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਲਗਭਗ £800 [ਫੁਟਨੋਟ 1] ਦੀ ਕੀਮਤ ਹੈ।ਖੋਜਕਰਤਾ ਹੁਣ ਸੈਂਕੜੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਜੀਨੋਮ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਜੀਨੋਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਰੱਖਣ ਵਾਲੇ ਬਾਇਓਬੈਂਕਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜ ਸਕਦੇ ਹਨ।ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਖੋਜ ਵਿੱਚ ਵਰਤੋਂ ਲਈ ਜੀਨੋਮਿਕ ਡੇਟਾ ਵੱਡੀ ਮਾਤਰਾ ਵਿੱਚ ਇਕੱਤਰ ਕੀਤਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ।
ਹੁਣ ਤੱਕ, ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਖੋਜ ਵਿੱਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਰਹੀ ਹੈ।ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਨੁਕਸਦਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਛਾਤੀ ਦੇ ਕੈਂਸਰ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ BRCA1 ਰੂਪ।ਇਹ ਪਹਿਲਾਂ ਰੋਕਥਾਮ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਜੀਨੋਮ ਦੇ ਗਿਆਨ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਸੰਭਵ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ।ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੀ ਸਾਡੀ ਸਮਝ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਇਹ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ ਕਿ ਜੀਨੋਮ ਦਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਪਰੇ ਹੈ।
ਪਿਛਲੇ 20 ਸਾਲਾਂ ਵਿੱਚ, ਸਾਡੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਣਤਰ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਦੀ ਖੋਜ ਵਿੱਚ ਕਾਫ਼ੀ ਵਾਧਾ ਹੋਇਆ ਹੈ।ਅਸੀਂ ਜੀਨੋਮ ਦੀ ਬਣਤਰ ਅਤੇ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਦਿੱਤਾ ਹੈ, ਪਰ ਅਜੇ ਵੀ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਸਿੱਖਣਾ ਬਾਕੀ ਹੈ।
ਅਸੀਂ 1950 ਦੇ ਦਹਾਕੇ ਤੋਂ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਸਾਡਾ ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ ਇੱਕ ਕੋਡ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਾਡੇ ਸੈੱਲ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਕਿਵੇਂ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ ਇਸ ਲਈ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।ਹਰੇਕ ਜੀਨ ਇੱਕ ਵੱਖਰੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਨਾਲ ਮੇਲ ਖਾਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕਿਸੇ ਜੀਵ ਦੇ ਗੁਣਾਂ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅੱਖਾਂ ਦਾ ਰੰਗ ਜਾਂ ਫੁੱਲ ਦਾ ਆਕਾਰ) ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।ਡੀਐਨਏ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਵਿਧੀਆਂ ਰਾਹੀਂ ਗੁਣਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ: ਇੱਕ ਸਿੰਗਲ ਜੀਨ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਏਬੀਓ ਖੂਨ ਦੀ ਕਿਸਮ), ਕਈ ਜੀਨ ਤਾਲਮੇਲ ਨਾਲ ਕੰਮ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ (ਉਦਾਹਰਣ ਵਜੋਂ, ਚਮੜੀ ਦਾ ਵਾਧਾ ਅਤੇ ਰੰਗਦਾਰਤਾ), ਜਾਂ ਕੁਝ ਜੀਨ ਓਵਰਲੈਪ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਢੱਕ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਵੰਸ - ਕਣ.ਵੰਸ - ਕਣ.ਹੋਰ ਜੀਨ (ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗੰਜਾਪਨ ਅਤੇ ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਰੰਗ)।
ਬਹੁਤੇ ਗੁਣ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ (ਸ਼ਾਇਦ ਹਜ਼ਾਰਾਂ) ਵੱਖ-ਵੱਖ ਡੀਐਨਏ ਖੰਡਾਂ ਦੀ ਸੰਯੁਕਤ ਕਾਰਵਾਈ ਦੁਆਰਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।ਪਰ ਸਾਡੇ ਡੀਐਨਏ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਬਦਲੇ ਹੋਏ ਗੁਣ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।ਇਹ ਜੈਵਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲਤਾ, ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਮੁੱਖ ਚਾਲਕ ਹੈ।ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਫਾਇਦਾ ਜਾਂ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਨਿਰਪੱਖ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਾਂ ਇਸਦਾ ਕੋਈ ਅਸਰ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ।ਉਹ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਸ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਗਰਭ ਤੋਂ ਆ ਸਕਦੇ ਹਨ।ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜੇਕਰ ਉਹ ਬਾਲਗਤਾ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਔਲਾਦ ਦੀ ਬਜਾਏ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਗੁਣਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਐਪੀਜੀਨੇਟਿਕ ਵਿਧੀ ਦੁਆਰਾ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।ਉਹ ਨਿਯੰਤਰਣ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕੀ ਜੀਨ ਚਾਲੂ ਜਾਂ ਬੰਦ ਹਨ।ਜੈਨੇਟਿਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਉਲਟ, ਇਹ ਉਲਟ ਹਨ ਅਤੇ ਅੰਸ਼ਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਾਤਾਵਰਣ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਹਨ।ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਕਿਸੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਸਿਰਫ਼ ਇਹ ਸਿੱਖਣ ਦਾ ਮਾਮਲਾ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਕਿਹੜਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕ੍ਰਮ ਹਰੇਕ ਗੁਣ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।ਇੱਕ ਵਿਆਪਕ ਸੰਦਰਭ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕਸ 'ਤੇ ਵਿਚਾਰ ਕਰਨਾ, ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਵਿੱਚ ਨੈਟਵਰਕ ਅਤੇ ਪਰਸਪਰ ਪ੍ਰਭਾਵ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ, ਨਾਲ ਹੀ ਵਾਤਾਵਰਣ ਦੀ ਭੂਮਿਕਾ ਨੂੰ ਸਮਝਣਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ।
ਜੀਨੋਮਿਕ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ।ਇਹ ਵਿਧੀਆਂ ਹੁਣ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਅਧਿਐਨਾਂ ਵਿੱਚ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਰਤੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਵਪਾਰਕ ਕੰਪਨੀਆਂ ਦੁਆਰਾ ਸਿਹਤ ਜਾਂ ਵੰਸ਼ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਲਈ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੀਆਂ ਜਾ ਰਹੀਆਂ ਹਨ।ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ ਕੰਪਨੀਆਂ ਜਾਂ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਵਰਤੇ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਢੰਗ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ, ਡੀਐਨਏ ਮਾਈਕਰੋਏਰੇਇੰਗ ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਤਕਨੀਕ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਸੀ।ਮਾਈਕ੍ਰੋਏਰੇ ਪੂਰੇ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਪੜ੍ਹਨ ਦੀ ਬਜਾਏ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਦੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਨੂੰ ਮਾਪਦੇ ਹਨ।ਇਤਿਹਾਸਕ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਮਾਈਕ੍ਰੋਚਿੱਪ ਹੋਰ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲੋਂ ਸਰਲ, ਤੇਜ਼ ਅਤੇ ਸਸਤੀਆਂ ਰਹੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਇਹਨਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਸੀਮਾਵਾਂ ਹਨ।
ਇੱਕ ਵਾਰ ਡੇਟਾ ਇਕੱਠਾ ਹੋਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਉਹਨਾਂ ਦਾ ਜੀਨੋਮ-ਵਿਆਪਕ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਅਧਿਐਨ (ਜਾਂ GWAS) ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਕੇ ਪੈਮਾਨੇ 'ਤੇ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।ਇਹ ਅਧਿਐਨ ਕੁਝ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਗੁਣਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪਾਂ ਦੀ ਤਲਾਸ਼ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ।ਹਾਲਾਂਕਿ, ਅੱਜ ਤੱਕ, ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਡੇ ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਵੀ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਗੁਣਾਂ ਦੇ ਅੰਤਰਗਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦਾ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਹੀ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ ਹੈ ਜੋ ਅਸੀਂ ਦੋਹਰੇ ਅਧਿਐਨਾਂ ਤੋਂ ਉਮੀਦ ਕਰਦੇ ਹਾਂ।ਕਿਸੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਲਈ ਸਾਰੇ ਸੰਬੰਧਿਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਾਰਕਰਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਫਲਤਾ ਨੂੰ "ਗੁੰਮ ਵਿਰਾਸਤ" ਸਮੱਸਿਆ ਵਜੋਂ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।[ਫੁਟਨੋਟ 2]
ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸੰਬੰਧਿਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ GWAS ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵਧੇਰੇ ਡੇਟਾ ਦੇ ਨਾਲ ਸੁਧਾਰੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਇਸਲਈ ਵਿਰਾਸਤ ਦੀ ਘਾਟ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਨੂੰ ਹੱਲ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਵਧੇਰੇ ਜੀਨੋਮਿਕ ਡੇਟਾ ਇਕੱਤਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਲਾਗਤਾਂ ਘਟਦੀਆਂ ਰਹਿੰਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਹੁੰਦਾ ਜਾ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਖੋਜਕਰਤਾ ਇੱਕ ਤਕਨੀਕ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਜਿਸ ਨੂੰ ਮਾਈਕ੍ਰੋਏਰੇ ਦੀ ਬਜਾਏ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕਵੈਂਸਿੰਗ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।ਇਹ ਅੰਸ਼ਕ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਬਜਾਏ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਸਿੱਧਾ ਪੜ੍ਹਦਾ ਹੈ।ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਮਾਈਕ੍ਰੋਏਰੇ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਸੀਮਾਵਾਂ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਅਮੀਰ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਭਰਪੂਰ ਡੇਟਾ।ਇਹ ਡੇਟਾ ਗੈਰ-ਵਿਰਸੇ ਦੀ ਸਮੱਸਿਆ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣਨਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਰਹੇ ਹਾਂ ਕਿ ਕਿਹੜੇ ਜੀਨ ਗੁਣਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਇਕੱਠੇ ਕੰਮ ਕਰਦੇ ਹਨ।
ਇਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ, ਮੌਜੂਦਾ ਸਮੇਂ ਵਿੱਚ ਜਨਤਕ ਸਿਹਤ ਦੇ ਉਦੇਸ਼ਾਂ ਲਈ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮਾਂ ਦਾ ਵਿਸ਼ਾਲ ਸੰਗ੍ਰਹਿ ਖੋਜ ਲਈ ਵਧੇਰੇ ਅਮੀਰ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਭਰੋਸੇਮੰਦ ਡੇਟਾਸੈਟ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰੇਗਾ।ਇਸ ਨਾਲ ਉਨ੍ਹਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਲਾਭ ਹੋਵੇਗਾ ਜੋ ਸਿਹਤਮੰਦ ਅਤੇ ਗੈਰ-ਸਿਹਤਮੰਦ ਗੁਣਾਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਦੇ ਹਨ।
ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਅਸੀਂ ਇਸ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਸਿੱਖਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਜੀਨ ਗੁਣਾਂ ਨੂੰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਸੀਂ ਬਿਹਤਰ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਕਿਸੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਲਈ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਜੀਨ ਇਕੱਠੇ ਕਿਵੇਂ ਕੰਮ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।ਇਹ ਅਨੁਵੰਸ਼ਕ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰੀ ਦੇ ਇੱਕ ਮਾਪ ਵਿੱਚ ਮਲਟੀਪਲ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਪੁੱਟੇਟਿਵ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਨੂੰ ਜੋੜ ਕੇ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸਨੂੰ ਪੌਲੀਜੈਨਿਕ ਸਕੋਰ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।ਪੌਲੀਜੈਨਿਕ ਸਕੋਰ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮਾਰਕਰਾਂ ਨਾਲੋਂ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੇ ਵਧੇਰੇ ਸਹੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਦਖਲਅੰਦਾਜ਼ੀ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਨ ਲਈ ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਦਿਨ ਦੇ ਟੀਚੇ ਨਾਲ ਪੋਲੀਜੈਨਿਕ ਸਕੋਰ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਸਿਹਤ ਖੋਜ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਸਿੱਧੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ।ਹਾਲਾਂਕਿ, ਪੌਲੀਜੈਨਿਕ ਸਕੋਰ GWAS ਦੁਆਰਾ ਸੀਮਿਤ ਹਨ, ਇਸਲਈ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕਾਂ ਨੇ ਅਜੇ ਤੱਕ ਆਪਣੇ ਟੀਚੇ ਦੇ ਗੁਣਾਂ ਦੀ ਬਹੁਤ ਸਹੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਪੌਲੀਜੈਨਿਕ ਸਕੋਰ ਸਿਰਫ 25% ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।[ਫੁਟਨੋਟ 3] ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਸੰਕੇਤਾਂ ਲਈ ਉਹ ਖੂਨ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਜਾਂ ਐਮਆਰਆਈ ਵਰਗੀਆਂ ਹੋਰ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਵਿਧੀਆਂ ਵਾਂਗ ਸਹੀ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।ਹਾਲਾਂਕਿ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜੀਨੋਮਿਕ ਡੇਟਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਬਹੁਜਨਕਤਾ ਅਨੁਮਾਨਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਵਿੱਚ ਵੀ ਸੁਧਾਰ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ, ਪੌਲੀਜੈਨਿਕ ਸਕੋਰ ਰਵਾਇਤੀ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੂਲਸ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਕਲੀਨਿਕਲ ਜੋਖਮ ਬਾਰੇ ਜਾਣਕਾਰੀ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਸੇ ਤਰ੍ਹਾਂ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਗੈਰ-ਸਿਹਤ ਗੁਣਾਂ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਨ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਪਰ, ਕਿਸੇ ਵੀ ਪਹੁੰਚ ਵਾਂਗ, ਇਸ ਦੀਆਂ ਸੀਮਾਵਾਂ ਹਨ.GWAS ਦੀ ਮੁੱਖ ਸੀਮਾ ਵਰਤੇ ਗਏ ਡੇਟਾ ਦੀ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਮੁੱਚੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਬਾਦੀ ਦੀ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ।ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਦਿਖਾਇਆ ਹੈ ਕਿ GWAS ਦੇ 83% ਤੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਤੌਰ 'ਤੇ ਯੂਰਪੀਅਨ ਮੂਲ ਦੇ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਕੀਤੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।[ਫੁਟਨੋਟ 4] ਇਹ ਸਪੱਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਮੱਸਿਆ ਵਾਲਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ GWAS ਸਿਰਫ਼ ਕੁਝ ਆਬਾਦੀਆਂ ਲਈ ਢੁਕਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।ਇਸ ਲਈ, GWAS ਆਬਾਦੀ ਪੱਖਪਾਤ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਟੈਸਟਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਰਤੋਂ ਨਾਲ GWAS ਆਬਾਦੀ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲ ਵਿਤਕਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਗੈਰ-ਸਿਹਤ ਗੁਣਾਂ ਲਈ, ਪੌਲੀਜੈਨਿਕ ਸਕੋਰਾਂ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀਆਂ ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਉਪਲਬਧ ਗੈਰ-ਜੀਨੋਮਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਜਾਣਕਾਰੀ ਭਰਪੂਰ ਹਨ।ਉਦਾਹਰਨ ਲਈ, ਵਿਦਿਅਕ ਪ੍ਰਾਪਤੀ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਨ ਲਈ ਪੌਲੀਜੈਨਿਕ ਸਕੋਰ (ਉਪਲਬਧ ਸਭ ਤੋਂ ਸ਼ਕਤੀਸ਼ਾਲੀ ਪੌਲੀਜੈਨਿਕ ਸਕੋਰਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ) ਮਾਪਿਆਂ ਦੀ ਸਿੱਖਿਆ ਦੇ ਸਧਾਰਨ ਉਪਾਵਾਂ ਨਾਲੋਂ ਘੱਟ ਜਾਣਕਾਰੀ ਵਾਲੇ ਹਨ।[ਫੁਟਨੋਟ 5] ਅਧਿਐਨਾਂ ਦੇ ਪੈਮਾਨੇ ਅਤੇ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਦੇ ਨਾਲ-ਨਾਲ ਪੂਰੇ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਏਂਸਿੰਗ ਡੇਟਾ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਅਧਿਐਨ, ਵਾਧੇ ਦੇ ਨਾਲ ਪੌਲੀਜੈਨਿਕ ਸਕੋਰਾਂ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਨ ਦੀ ਸ਼ਕਤੀ ਲਾਜ਼ਮੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਧੇਗੀ।
ਜੀਨੋਮ ਖੋਜ ਸਿਹਤ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਜੀਨੋਮਿਕਸ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਤ ਕਰਦੀ ਹੈ, ਜੀਨੋਮ ਦੇ ਉਹਨਾਂ ਹਿੱਸਿਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੀ ਭੂਮਿਕਾ ਬਾਰੇ ਅਸੀਂ ਜੋ ਜਾਣਦੇ ਹਾਂ ਉਹ ਬਿਮਾਰੀ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ।ਕੁਝ ਸਿੰਗਲ-ਜੀਨ ਰੋਗਾਂ ਲਈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਹੰਟਿੰਗਟਨ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਅਸੀਂ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਜੀਨੋਮਿਕ ਡੇਟਾ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦਾ ਸਹੀ ਅੰਦਾਜ਼ਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।ਵਾਤਾਵਰਣ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਮਿਲ ਕੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਜੀਨਾਂ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕੋਰੋਨਰੀ ਦਿਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਜੀਨੋਮਿਕ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਸੀ।ਅਕਸਰ, ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਜਿੰਨੀ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਸਮਝਣਾ ਅਤੇ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰਨਾ ਵਧੇਰੇ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।ਹਾਲਾਂਕਿ, ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਦੀ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸਮੂਹ ਵੱਡੇ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਵਿਭਿੰਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
ਯੂਕੇ ਸਿਹਤ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਖੋਜ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਅੱਗੇ ਹੈ।ਅਸੀਂ ਜੀਨੋਮਿਕ ਤਕਨਾਲੋਜੀ, ਖੋਜ ਡੇਟਾਬੇਸ ਅਤੇ ਕੰਪਿਊਟਿੰਗ ਪਾਵਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ਾਲ ਬੁਨਿਆਦੀ ਢਾਂਚਾ ਵਿਕਸਤ ਕੀਤਾ ਹੈ।ਯੂਕੇ ਨੇ ਗਲੋਬਲ ਜੀਨੋਮ ਗਿਆਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵੱਡਾ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਇਆ ਹੈ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ COVID-19 ਮਹਾਂਮਾਰੀ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਜਦੋਂ ਅਸੀਂ SARS-CoV-2 ਵਾਇਰਸ ਅਤੇ ਨਵੇਂ ਰੂਪਾਂ ਦੇ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਅਗਵਾਈ ਕੀਤੀ ਸੀ।
ਜੀਨੋਮ ਯੂਕੇ ਜੀਨੋਮਿਕ ਸਿਹਤ ਲਈ ਯੂਕੇ ਦੀ ਅਭਿਲਾਸ਼ੀ ਰਣਨੀਤੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਐਨਐਚਐਸ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਕੈਂਸਰ ਜਾਂ ਛੂਤ ਦੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਰੂਟੀਨ ਕਲੀਨਿਕਲ ਦੇਖਭਾਲ ਵਿੱਚ ਜੀਨੋਮ ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਏਕੀਕ੍ਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।[ਫੁਟਨੋਟ 6]
ਇਸ ਨਾਲ ਖੋਜ ਲਈ ਉਪਲਬਧ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਨੋਮ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਵਾਧਾ ਹੋਵੇਗਾ।ਇਸ ਨੂੰ ਵਿਆਪਕ ਖੋਜ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦੇਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਜੀਨੋਮਿਕਸ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਲਈ ਨਵੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਖੋਲ੍ਹਣੀਆਂ ਚਾਹੀਦੀਆਂ ਹਨ।ਜੀਨੋਮਿਕ ਡੇਟਾ ਅਤੇ ਬੁਨਿਆਦੀ ਢਾਂਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਗਲੋਬਲ ਲੀਡਰ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਤੇ, ਯੂਕੇ ਕੋਲ ਜੀਨੋਮਿਕ ਵਿਗਿਆਨ ਦੇ ਨੈਤਿਕਤਾ ਅਤੇ ਨਿਯਮ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਗਲੋਬਲ ਲੀਡਰ ਬਣਨ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਹੈ।
ਡਾਇਰੈਕਟ ਕੰਜ਼ਪਸ਼ਨ (ਡੀਟੀਸੀ) ਜੈਨੇਟਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਕਿੱਟਾਂ ਸਿਹਤ ਸੰਭਾਲ ਪ੍ਰਦਾਤਾਵਾਂ ਦੀ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਖਪਤਕਾਰਾਂ ਨੂੰ ਸਿੱਧੇ ਵੇਚੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ।ਥੁੱਕ ਦੇ ਫੰਬੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਲਈ ਭੇਜੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਖਪਤਕਾਰਾਂ ਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਕੁਝ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਸਿਹਤ ਜਾਂ ਮੂਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ।ਇਹ ਮਾਰਕੀਟ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਧ ਰਿਹਾ ਹੈ, ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੇ ਲੱਖਾਂ ਖਪਤਕਾਰਾਂ ਨੇ ਆਪਣੀ ਸਿਹਤ, ਵੰਸ਼ ਅਤੇ ਗੁਣਾਂ ਲਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਰਵਿਰਤੀ ਬਾਰੇ ਸਮਝ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਲਈ ਵਪਾਰਕ ਕ੍ਰਮ ਲਈ ਡੀਐਨਏ ਨਮੂਨੇ ਜਮ੍ਹਾਂ ਕਰਾਏ ਹਨ।
ਕੁਝ ਜੀਨੋਮ-ਅਧਾਰਿਤ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣਾਂ ਦੀ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਜੋ ਸਿੱਧੀ-ਤੋਂ-ਖਪਤਕਾਰ ਸੇਵਾਵਾਂ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।ਟੈਸਟ ਡਾਟਾ ਸਾਂਝਾਕਰਨ, ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ, ਅਤੇ ਸਾਈਬਰ ਸੁਰੱਖਿਆ ਪ੍ਰੋਟੋਕੋਲ ਵਿੱਚ ਸੰਭਾਵਿਤ ਖਾਮੀਆਂ ਰਾਹੀਂ ਨਿੱਜੀ ਗੋਪਨੀਯਤਾ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।DTC ਟੈਸਟਿੰਗ ਕੰਪਨੀ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰਨ ਵੇਲੇ ਗਾਹਕ ਇਹਨਾਂ ਮੁੱਦਿਆਂ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਹੀਂ ਸਮਝ ਸਕਦੇ।
ਗੈਰ-ਮੈਡੀਕਲ ਗੁਣਾਂ ਲਈ ਡੀਟੀਸੀ ਦੀ ਜੀਨੋਮਿਕ ਜਾਂਚ ਵੀ ਵੱਡੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਅਨਿਯੰਤ੍ਰਿਤ ਹੈ।ਉਹ ਮੈਡੀਕਲ ਜੀਨੋਮਿਕ ਟੈਸਟਿੰਗ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤ੍ਰਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਕਾਨੂੰਨ ਤੋਂ ਪਰੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸ ਦੀ ਬਜਾਏ ਟੈਸਟ ਪ੍ਰਦਾਤਾਵਾਂ ਦੇ ਸਵੈ-ਇੱਛਤ ਸਵੈ-ਨਿਯਮ 'ਤੇ ਭਰੋਸਾ ਕਰਦੇ ਹਨ।ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਕੰਪਨੀਆਂ ਯੂਕੇ ਤੋਂ ਬਾਹਰ ਵੀ ਹਨ ਅਤੇ ਯੂਕੇ ਵਿੱਚ ਨਿਯੰਤ੍ਰਿਤ ਨਹੀਂ ਹਨ।
ਅਣਜਾਣ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਫੋਰੈਂਸਿਕ ਵਿਗਿਆਨ ਵਿੱਚ ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਲੱਖਣ ਸ਼ਕਤੀ ਹੈ।1984 ਵਿੱਚ ਡੀਐਨਏ ਫਿੰਗਰਪ੍ਰਿੰਟਿੰਗ ਦੀ ਖੋਜ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਬੁਨਿਆਦੀ ਡੀਐਨਏ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੀ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ, ਅਤੇ ਯੂਕੇ ਨੈਸ਼ਨਲ ਡੀਐਨਏ ਡੇਟਾਬੇਸ (ਐਨਡੀਐਨਏਡੀ) ਵਿੱਚ 5.7 ਮਿਲੀਅਨ ਨਿੱਜੀ ਪ੍ਰੋਫਾਈਲ ਅਤੇ 631,000 ਅਪਰਾਧ ਸੀਨ ਰਿਕਾਰਡ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।[ਫੁਟਨੋਟ 8]